Una molecola già nota per il suo ruolo nello
sviluppo dei vasi sanguigni svolge anche un ruolo
essenziale per la sopravvivenza in fase fetale di
neuroni chiave nel controllo della pubertà.
La ricerca coordinata da
Anna Cariboni, del dipartimento di Scienze
Farmacologiche e Biomolecolari dell’Università degli
Studi di Milano, e da Christiana Ruhrberg, della
University College of London, dimostra come una
forma ereditaria di infertilità possa insorgere a
causa di un’alterazione genetica che ostacola la
sopravvivenza di neuroni chiave nel controllo della
pubertà.
Lo studio, pubblicato
sulla prestigiosa rivista americana Journal of
Clinical Investigation ha coinvolto diversi giovani
ricercatori nazionali ed internazionali tra cui la
Dott.ssa Valentina André del gruppo diretto dalla
dott.ssa Cariboni, Alex Fantin (UCL), Sophie Chauvet
(Aix Marseille Université), Alessia Caramello (UCL)
e Daniele Cassatella (CHUV, Losanna).
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Le forme genetiche di
infertilità comprendono malattie dovute ad un
deficit di GnRH, l’ormone che controlla la sintesi
degli ormoni sessuali, quali l’ipogonadismo
ipogonadotropo e la sindrome di Kallmann. Della
maggior parte di queste malattie non si conoscono la
cause genetiche, ma tra i possibili meccanismi vi è
un difetto di sviluppo durante la vita fetale dei
neuroni che producono il GnRH.
I ricercatori hanno
dimostrato nello studio pubblicato in questi giorni
su Journal of Clinical Investigation un’alterazione
genetica finora sconosciuta in due fratelli affetti
da Sindrome di Kallmann.
Utilizzando un approccio
multidisciplinare, gli scienziati hanno individuato
la mancanza di una molecola, chiamata Semaforina3E,
che normalmente protegge i neuroni GnRH durante il
loro cammino dal compartimento nasale al cervello.
In assenza di questa molecola, in fase fetale, i
neuroni GnRH muoiono prematuramente nel cervello,
impedendo l’avvio della pubertà, in particolare
negli adolescenti maschi, più frequentemente affetti
da queste forme genetiche di infertilità.
La molecola era già nota
per il suo ruolo nello sviluppo dei vasi sanguigni
ma non era mai stata associata alla riproduzione
umana.
A proposito della loro
ricerca, le professoresse Cariboni e Ruhrberg hanno
dichiarato: "Questa molecola, essenziale per la
corretta formazione delle connessioni neuronali nel
cervello in via di sviluppo, è risultata altrettanto
fondamentale per la sopravvivenza dei neuroni
deputati alla produzione dell'ormone sessuale GnRH e
quindi per determinare l’avvio della pubertà.
Questo studio apre prospettive importanti per una
diagnosi precoce di molte forme genetiche di
infertilità.
Per saperne di più
Dysfunctional SEMA3E signaling underlies
gonadotropin-releasing hormone neuron deficiency in
Kallmann syndrome
http://www.jci.org/articles/view/78448.
MDN |