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Test DNA per il cancro: cambiando test possono cambiare molto anche i risultati (20/12/2016)

A seconda del test genetico utilizzato i geni alterati rilevati ed i farmaci oncologici raccomandati possono cambiare ampiamente anche per lo stesso paziente.

Uno studio preliminare di comparazione di due test di sequenziazione genetica della prossima generazione, gi disponibili sul mercato ed eseguiti sui medesimi pazienti oncologici, mostrano risultati ampiamente diversi. Lo studio riportato dal 15 dicembre 2016 su JAMA Oncology, il giornale dell'American Medical Association.

I test genetici sono usati da migliaia di pazienti oncologici ogni anno.
L'utilizzo di test per verificare le eventuali alterazioni genetiche associate con i tumori in continua crescita.
Gli autori spiegano che i test sono fatti per identificare i farmaci pi efficaci su ciascun specifico tumore di ogni specifico paziente.

I risultati dei test a volte contribuiscono a trial di ricerca ai quali i paziente potrebbe essere interessato a partecipare.

Tuttavia, secondo i ricercatori, sono disponibili poche informazioni su quanto i risultati dei diversi test di sequenziazione eseguiti sono vicini ai casi specifici.

La ricerca stata condotta dal Dr. Tony Blau, del Dipartimento di medicina della University of Washington School of Medicine e dai ricercatori del UW Medicine Center for Cancer Innovation. Blau collabora anche con l'UW Medicine Institute for Stem Cell and Regenerative Medicine Research.

 

In questo studio 9 pazienti sono stati sottoposti ai test di 2 diverse piattaforme: FoundationOne, della FoundationMedicine, e The Guardant360, della Guardant Health.

FoundationOne testa campioni di tumore per definire 315 geni associati con il cancro ed altri 28 a rischio.

Guardant360 sequenzia 70 geni da campioni di sangue per studiare il DNA libero circolante che le cellule tumorali rilasciano nel circolo sanguigno delle persone.

In 1 paziente nessuno dei test ha rilevato alterazioni genetiche.

I restanti pazienti, globalmente, hanno mostrato 45 alterazioni, delle quali solo 10 (22%) sono state evidenziate da ambedue le piattaforme.

Per 2 pazienti nessuna coincidenza emersa dai risultati frutto delle due piattaforme.

I risultati dei test degli 8 pazienti con alterazioni rilevate hanno fornito 36 possibili chemioterapie.

Sono stati solo 9 i farmaci emersi da ambedue i test per i medesimi pazienti.

Per 5 pazienti, non vi stata alcuna sovrapposizione tra i farmaci suggeriti.

Il test FoundationOne potrebbe forse rilevare un numero maggiore di di aberrazioni rispetto al Guardant360, ma i ricercatori ritengono che le discordanze tra i risultati dei due test possano essere dovute ad altre cause.

Gli studiosi ora puntano ad almeno altri due studi con osservazioni analoghe, dei quali uno basato solo su campioni di tessuto canceroso ed un altro che metta in relazione sangue e tumore.

Per rendere pi utili i dati emersi i ricercatori intendono approfondire i risultati dei diversi test su di un numero maggiore di casi.

Per saperne di pi
JAMA Oncology
Comparison of 2 Commercially Available Next-Generation Sequencing Platforms in Oncology
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University of Washington
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Marco Dal Negro