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A seconda del test genetico utilizzato i geni
alterati rilevati ed i farmaci oncologici
raccomandati possono cambiare ampiamente anche per
lo stesso paziente.
Uno studio preliminare di comparazione di due test
di sequenziazione genetica della prossima
generazione, già disponibili sul mercato ed eseguiti
sui medesimi pazienti oncologici, mostrano risultati
ampiamente diversi. Lo studio è riportato dal 15
dicembre 2016 su JAMA Oncology, il giornale
dell'American Medical Association.
I test genetici sono usati da migliaia di pazienti
oncologici ogni anno.
L'utilizzo di test per verificare le eventuali
alterazioni genetiche associate con i tumori è in
continua crescita.
Gli autori spiegano che i test sono fatti per
identificare i farmaci più efficaci su ciascun
specifico tumore di ogni specifico paziente.
I risultati dei test a volte contribuiscono a trial
di ricerca ai quali i paziente potrebbe essere
interessato a partecipare.
Tuttavia, secondo i ricercatori, sono disponibili
poche informazioni su quanto i risultati dei diversi
test di sequenziazione eseguiti sono vicini ai casi
specifici.
La ricerca è stata condotta dal Dr. Tony Blau, del
Dipartimento di medicina della University of
Washington School of Medicine e dai ricercatori del
UW Medicine Center for Cancer Innovation. Blau
collabora anche con l'UW Medicine Institute for Stem
Cell and Regenerative Medicine Research.
In questo studio 9
pazienti sono stati sottoposti ai test di 2 diverse
piattaforme: FoundationOne, della FoundationMedicine,
e The Guardant360, della Guardant Health.
FoundationOne testa
campioni di tumore per definire 315 geni associati
con il cancro ed altri 28 a rischio.
Guardant360 sequenzia 70
geni da campioni di sangue per studiare il DNA
libero circolante che le cellule tumorali rilasciano
nel circolo sanguigno delle persone.
In 1 paziente nessuno
dei test ha rilevato alterazioni genetiche.
I restanti pazienti,
globalmente, hanno mostrato 45 alterazioni, delle
quali solo 10 (22%) sono state evidenziate da
ambedue le piattaforme.
Per 2 pazienti nessuna
coincidenza è emersa dai risultati frutto delle due
piattaforme.
I risultati dei test
degli 8 pazienti con alterazioni rilevate hanno
fornito 36 possibili chemioterapie.
Sono stati solo 9 i
farmaci emersi da ambedue i test per i medesimi
pazienti.
Per 5 pazienti, non vi è
stata alcuna sovrapposizione tra i farmaci
suggeriti.
Il test FoundationOne
potrebbe forse rilevare un numero maggiore di di
aberrazioni rispetto al Guardant360, ma i
ricercatori ritengono che le discordanze tra i
risultati dei due test possano essere dovute ad
altre cause.
Gli studiosi ora puntano
ad almeno altri due studi con osservazioni analoghe,
dei quali uno basato solo su campioni di tessuto
canceroso ed un altro che metta in relazione sangue
e tumore.
Per rendere più utili i
dati emersi i ricercatori intendono approfondire i
risultati dei diversi test su di un numero maggiore
di casi.
Per saperne di più
JAMA Oncology
Comparison of 2 Commercially Available
Next-Generation Sequencing Platforms in Oncology
Link...
University of Washington
Link...
Marco Dal Negro |