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Obesità, diabete e cancro alla mammella legati da una firma genetica comune (23/08/2017)

Npj Systems and Biology Applications pubblica uno studio del Centro della Complessità e dei Biosistemi (CC&B) dell'Università Statale, che identifica una sorta di firma genetica comune a obesità, diabete e cancro alla mammella, grazie a un approccio innovativo all'analisi dei Big Data.

Prove cliniche ed epidemiologiche hanno già evidenziato il legame fra obesità, cancro alla mammella e diabete, ma non c'era ancora una solida conferma di questa relazione a livello di espressione genetica, a causa della grande variabilità fra i pazienti, dei limiti dei modelli di studio in vitro e soprattutto per la grande quantità di dati e del relativo rumore di fondo (butch effect), che rende difficile individuare alcuni elementi ricorrenti nei risultati delle analisi di migliaia di geni in molti individui diversi.

Per ovviare a queste criticità, il team di ricerca del CC&B - guidati da Caterina La Porta, docente di Patologia generale - ha combinato due diverse tecniche - chiamate decomposizione ai valori singolari e analisi di deregolazione dei pathway - individuando così 38 geni espressi in maniera diversa negli adipociti provenienti da soggetti obesi, confrontati con quelli provenienti da soggetti non obesi: una sorta di firma genetica che sembra caratterizzare in maniera specifica la condizione di obesità, indipendentemente dal genere del soggetto.

I 38 geni individuati sono associati soprattutto a processi di infiammazione e risposta immunitaria, oltre che a complicazioni note dell'obesità come il diabete di tipo 2 e l'infertilità.

Essi, inoltre, sono deregolati in maniera simile nel caso di cancro alla mammella, confermando quindi l'associazione fra questo tipo di tumore e l'obesità.

 

"La forza del nostro lavoro - commenta la professoressa La Porta - deriva dall'uso di metodi di filtraggio e riduzione del rumore particolarmente appropriati, grazie ai quali siamo riusciti a mitigare il batch effect.

Questa strategia di analisi potrebbe venir utilizzata anche per studiare altre patologie, consentendo di sfruttare con maggior accuratezza l'enorme quantità di dati accumulati nella letteratura biomedica.

Grazie a questo approccio, siamo riusciti a identificare una lista di geni caratteristici dell'obesità, che sono anche associati al diabete di tipo 2 e al cancro alla mammella. Il tutto con un grado di precisione simile a quello usato per identificare il Bosone di Higgs".

Per saperne di più
Integrative analysis of pathway deregulation in obesity
Francesc Font-Clos, Stefano Zapperi & Caterina A.M. La Porta
Link...

Università degli studi di Milano
Link...

Marco Dal Negro