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Risultati dei test genetici per il cancro al seno: quanto ne capiscono veramente medici e pazienti? (25/05/2017)

I test genetici per il cancro al seno sono in rapida evoluzione, sempre più multi-gene e possono produrre risultati incerti.
Dei risultati e del contesto in cui sono, in realtà si troppo poco.

Secondo un recente studio U.S.A. se hai un cancro alla mammella allo stadio iniziale e ti sei sottoposta a test genetici, è molto probabile che i risultati non ti vengano spiegati da uno specialista in genetica medica, ed è possibile che i risultati non influiscano sulle scelte che il chirurgo farà.

Molti pazienti con cancro alla mammella vengono sottoposti a test senza passare mai da uno specialista genetista.

La dottoressa Allison W. Kurian della Stanford University School of Medicine in California invita le donne a chiedere ai propri medici l'intervento di un genetista per discutere i risultati dei test.

Metà delle pazienti a rischio medio con varianti genetiche di significato incerto si sottopongono a mastectomia bilaterale dimostrando una limitata comprensione dei risultati che alcuni chirurghi condividono.

Questi risultati sottolineano la necessità, per quanto riguarda i test genetici, di affrontare la sfida di una comunicazione personalizzata.

La cresciuta complessità è in parte dovuta al fatto che viene controllato un numero maggiore di geni, che, spiega la dottoressa Kurian, è un fatto in sé positivo perché aumenta le possibilità di ottenere un risultato utile, ma che allo stesso tempo incrementa la quantità di varianti di significato incerto.

 

Le mutazioni ereditate, chiamate a volte mutazioni germinali, nei geni BRCA1 e BRCA2 sono probabilmente le più note quanto a influenza sul rischio di cancro al seno ed alle ovaie.

Ma queste mutazioni, come altre meno studiate, possono anche influenzare il rischio di recidiva del cancro o di nuovi cancri futuri, perciò potrebbero indicare la necessità di un approccio diverso.

Vedi anche
Test DNA per il cancro: cambiando test possono cambiare molto anche i risultati (20/12/2016)
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Per saperne di più
Journal of Clinical Oncology
Gaps in Incorporating Germline Genetic Testing Into Treatment Decision-Making for Early-Stage Breast Cancer
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Marco Dal Negro