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Autismo: sviluppato test genetico (01/10/2012)

 

Un gruppo di ricercatori australiani coordinato dalla University of Melbourne ha sviluppato un test in grado di prevedere lo Spettro del Disturbo Autistico (ASD).

Il coordinatore dello studio, Professor Stan Skafidas, Director of the Centre for Neural Engineering alla University of Melbourne, spiega che il test potrebbe essere utilizzato, nei bambini, per valutare il rischio di sviluppare il disturbo ed aiutare quelli a rischio. Il test sarebbe particolarmente importante per chi ha già una storia familiare con autismo e con sindromi correlate come la sindrome di Asperger.

L'autismo riguarda 1 neonato ogni 150 ed è caratterizzata da una interazione sociale anomala, una comunicazione sconnessa e comportamenti ripetitivi.
Il test ha mostrato un'accuratezza del 70% nell'identificazione dello Spettro del Disturbo Autistico (ASD), in persone la cui discendenza è legata all'Europa centrale. I test di valutazione continuano anche per altri gruppi etnici.

il neuropsicologo clinico Dr. Renee Testa della University of Melbourne e Monash University spiega che il test potrebbe permettere ai medici di intervenire anticipatamente per ridurre sia i problemi comportamentali che quelli cognitivi di bambini e di adulti.

Utilizzando i dati di 3.346 individui con ASD e 4.165 rispettivi parenti tratti da Autism Genetic Resource Exchange (AGRE) e Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI), i ricercatori hanno identificato 237 marcatori genetici, SNPs, in 146 geni e relativi modelli cellulari, che contribuiscono a proteggere l'individuo dallo sviluppo dello Spettro del Disturbo Autistico.

Il ricercatore anziano Professor Christos Pantelis del Melbourne Neuropsychiatry Centre della University of Melbourne and Melbourne Health afferma che la scoperta dei marcatori e delle interazioni ha aiutato la messa a punto del test, che si basa sia sui marcatori genetici di rischio che sull protezione dal rischio.
i marcatori di rischio aumentano il punteggio del test genetico, mentre i marcatori protettivi diminuiscono il punteggio.
Maggiore è il punteggio complessivo e maggiore è il rischio.

Lo studio è stato realizzato in collaborazione con il professor Ian Everall, Cato Chair in Psychiatry, il Dr. Gursharan Chana della University of Melbourne and Melbourne Health, e la dottoressa Daniela Zantomio della Austin Health.
Lo studio è pubblicato sulla rivista Molecular Psychiatry.

For more information
University of Melbourne

( MDN )


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