Predisposizione genetica e rischio di mucca pazza per l'uomo   (27/12/2000)

Si chiama encefalopatia spongiforme (Bse), ma è più nota a tutti con il nome di "morbo della mucca pazza". Termine entrato nel gergo comune qualche anno fa e poi accantonato, da poco è tornato a far discutere ed a seminare il panico fra i comuni consumatori di carne.
A tranquillizzare, anche se solo parzialmente, la popolazione arriva una sensazionale notizia dall'Inghilterra: Timothy Robert Crook, ricercatore di genetica e biologia molecolare presso il St. Mary's Hospital di Londra, ha eseguito delle indagini arrivando alla conclusione che almeno il 62 per cento della popolazione non è a rischio di infezione, anche se dovesse nutrirsi di carne infetta. La sua affermazione trova origine nel fatto che l'infezione si instaura solo in caso di una predisposizione genetica che la maggior parte della popolazione non presenta. Chiariamo meglio quanto detto. La variante genetica che permette la contrazione dell'infezione riguarda la proteina prionica endogena, presente nel sistema nervoso centrale dell'uomo e che può essere aggredita dalla proteina prionica esogena proveniente dalla carne infetta. Tuttavia, il prione infetto è in grado di alterare la struttura nervosa solo in presenza di metionina, un aminoacido essenziale, nella posizione 129 della catena degli amonoacidi;
Ad ogni modo tale aminoacido è presente solo nel 38 per cento degli individui. A riprova di quanto affermato il fatto che in tutti i soggetti colpiti da Bse vi è stato un riscontro della variante in oggetto.
E' altresì possibile appurare se un soggetto è geneticamente predisposto a contrarre l'infezione sequenziando il DNA tramite un test di laboratorio i cui risultati sono disponibili entro una settimana ed a basso costo. Il test è ancora poco conosciuto ed effettuabile, momentaneamente, solo in Inghilterra; non è da escludere comunque la messa a punto, in tempio brevi, di un test da eseguire sui donatori di sangue anche se tale rischio di trasmissione è quasi del tutto nullo poichè il sangue destinato alle trasfusioni viene sempre privato della componente bianca in cui sono presenti i linfociti.

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